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El reconocimiento genético preventivo que actualmente se practica a nuestros donantes incluye:

  1. ANÁLISIS DE MUTACIÓN DE FIBROSIS QUÍSTICA
    La Fibrosis Quística o Cística (CF en inglés y FC siglas en español) Es un trastorno autosómico recesivo más común entre los individuos caucásicos. La tasa de portación entre los individuos originarios del norte de Europa o los Judíos Ashkenazi es de aproximadamente 1 de 25. Los individuos afectados con FC tienen una enfermedad crónica que incluye típicamente padecimientos pulmonares severos y problemas gastrointestinales que dan como resultado un período de vida más corto. Todos los donantes independientemente de su nacionalidad reciben un reconocimiento genético para prevenir que sean portadores de FC.
  2. EVALUACIÓN DE HEMOGLOBINA (Conteo completo de sangre)
    A todos los donantes se les hace un conteo completo de sangre. Este tipo de reconocimiento evalúa el tamaño, forma y cantidad de los glóbulos rojos de una persona. Este tipo de evaluación detectará algunos, aunque no todos, los individuos portadores de alteraciones de la hemoglobina que pudieran causar trastornos genéticos de Alfa talasemia o Beta talasemia a sus hijos. Las talasemias son desórdenes genéticos autosómicos recesivos que forman parte de un espectro de enfermedades llamadas hemoglobinopatías, un grupo de enfermedades que afectan la hemoglobina. La hemoglobina es responsable de llevar el oxígeno a las células de nuestro cuerpo. Las personas afectadas con talasemia generalmente sufren de anemia severa y pueden requerir frecuentes transfusiones de sangre y otro tipo de supervisión médica durante el transcurso de su vida. Algunos tipos de talasemia pueden resultar en un período de vida reducido, o pueden resultar en el fallecimiento fetal o muerte durante la infancia.

El siguiente reconocimiento genético preventivo se hace a donantes con ascendencia judía o francocanadiense:

  1. ANÁLISIS DE ENZIMAS POR LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
    La enfermedad deTay-Sachs es una condición autosómica recesiva más común en individuos con ascendencia judía Ashkenazi o francocanadiense. La frecuencia de portación en individuos con ascendencia judía Ashkenazi es de aproximadamente 1 de 30. La enfermedad de Tay-Sachs inicia en la infancia con la pérdida de acontecimientos importantes del desarrollo y típicamente resulta en la muerte aproximadamente a los 5 años, aunque algunos niños sobreviven más. Solamente a nuestros donantes de ascendencia judía o canadiense se les practica este reconocimiento para verificar que no sean portadores de la enfermedad de Tay-Sachs.

El siguiente reconocimiento genético preventivo se hace a los donantes que tienen ascendencia judía:

  1. ANÁLISIS DE MUTACIONES POR LA ENFERMEDAD DE CANAVAN
    La enfermedad de Canavan es una condición autosómica recesiva más común en individuos de ascendencia judía Ashkenazi. La frecuencia de portación en esta población es de 1 de 40. Los síntomas de la enfermedad pueden variar de persona a persona y el inicio de los síntomas puede ocurrir en diferentes etapas de su vida. El tipo clínico más común ocurre durante la infancia, ocasionando la muerte en la infancia temprana. Los bebés afectados tienen retraso mental, convulsiones y otros problemas neuromusculares.
  2. ANÁLISIS DE MUTACIONES DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR
    La disautonomía familiar es una condición autosómica recesiva más común en individuos de ascendencia judía Ashkenazi. La frecuencia de portación en esta población es aproximadamente de 1 de 30. La disautonomía familiar es un desorden del sistema nervioso, caracterizado por la falta de sensibilidad al dolor, episodios de vómitos y transpiración, presión arterial y temperatura corporal inestables. Además las personas con disautonomia familiar pueden tener discapacidades de aprendizaje. El promedio de expectativa de vida para alguien que sufre de disautonomia familiar es de aproximadamente 30 años.
  3. ANÁLISIS POR MUTACIONES DE LA ANEMIA DE FANCONI TIPO C
    La anemia de Fanconi tipo C es una condición autosómica recesiva más común entre los individuos de ascendencia judía Ashkenazi. La frecuencia de portación en esta población es de 1 en 89. Los síntomas de la anemia de Fanconi tipo C pueden variar de individuo a individuo. Los individuos con la condición son típicamente de baja estatura, tienen problemas significativos con la médula ósea, y pueden nacer con defectos en el corazón, riñones, de la espina dorsal, gastrointestinales o en las extremidades. La expectativa de vida puede ser más corta ya que los individuos con esta condición tienen alto riesgo de padecer de leucemia y otros tipos de cáncer.
  4. ANÁLISIS DE LA MUTACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHEAR
    La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva más común en individuos de ascendencia judía Ashkenazi. La enfermedad de Gaucher tiene tres variantes diferentes, las cuales difieren en términos de edad de su inicio y la severidad de los mismos. La frecuencia de portación en esta población es de 1 de 12. Los síntomas incluyen fiebres, dolor de huesos y fracturas, problemas con la coagulación de la sangre, anemia, convulsiones, agrandamiento del bazo y del hígado y pueden resultar en menor un ciclo de vida. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden tratarse reemplazando de la enzima deficiente en los individuos afectados, mediante infusiones intravenosas regulares de por vida.
  5. ANÁLISIS POR MUTACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE DENIEMANN-PICK DE TIPO A
    La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es una condición autosomática recesiva más común en individuos de ascendencia judía Ashkenazi. La frecuencia de portación en esta población es de 1 en 90. Los individuos con Niemann-Pick tipo A tienen un agrandamiento del hígado y del bazo, rápido deterioro neurológico, ocurriendo la muerte típicamente a los 4 años de edad.

Otros reconocimientos genéticos posiblemente practicados a los donantes:

  1. ANÁLISIS DE CROMOSOMAS
    Los cromosomas se encuentran en las células de nuestro cuerpo y son el empaque de nuestros genes. Los genes contienen la información genética que dirige la forma en que nuestro cuerpo crecerá se desarrollará y funcionará. Típicamente, un análisis de cromosomas humanos (también llamado cariotipo) revela un total de 46 cromosomas por célula. El análisis de cromosomas nos dará información solamente acerca del número y de la estructura de los cromosomas presentes. No nos dará información acerca de genes específicos. Con poca frecuencia algunos individuos saludables y normales tienen una reorganización de cromosomas que se conoce como translocaciones balanceadas. Las translocaciones balanceadas típicamente no ocasionan problemas de salud a la persona con la translocación. Sin embargo, los hijos de las personas con translocación balanceada tienen un riesgo mayor de infertilidad, aborto y problemas más serios de los cromosomas. Aproximadamente 1 de 400 individuos en la población en general son portadores de una translocación balanceada de sus cromosomas.
  2. ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA
    La electroforesis de hemoglobina es una prueba de diagnóstico que puede detectar muchas, pero no todas, las diferencias clínicamente significativas en la hemoglobina de una persona. A través de esta prueba se puede detectar las hemoglobinas anormales tal como la hemoglobina S y la hemoglobina C. La hemoglobina S es la que se encuentra en cantidades anormales en una persona afectada por la enfermedad de células falciformes.

    La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatia autosomática recesiva más común entre individuos de ascendencia africana y mediterránea. Entre los individuos de ascendencia africana, la frecuencia de portación del gene relacionado con la enfermedad de células falciformes es de 1 de 10. Los individuos afectados con la enfermedad de las células falciformes pueden tener episodios muy dolorosos en las articulaciones y en los huesos y corren mayor riesgo de apoplejías, infecciones y daño a los órganos.


La mayoría de nuestros donantes han tenido un análisis de cromosomas y una electroforesis de hemoglobina. Por favor comuníquese con el Asesor en Genética al 877-743-6384 si tiene pregutnas acerca del reconocimiento genético practicado a un donante específico.